Síndrome de Down ou trissomia 21

Síndrome de Down ou trissomia 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente.Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico que descreveu a síndrome em 1866. A síndrome é caracterizada por uma combinação de diferenças maiores e menores na estrutura corporal. Geralmente a síndrome de Down está associada a algumas dificuldades de capacidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como de aparência facial e é geralmente identificada no nascimento.Os portadores de síndrome de Down podem ter uma capacidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de atraso mental leve a moderado. Um pequeno número de afectados possui atraso mental profundo.É a ocorrência genética mais comum, estimada em 1 a cada 800 ou 1000 nascimentos.Muitas das características comuns da síndrome de Down também estão presentes em pessoas com um padrão cromossomico normal. Elas incluem a prega palmar transversa (uma única prega na palma da mão, em vez de duas), olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras, membros pequenos, tonus muscular pobre e língua protusa.Os afectados pela síndrome de Down possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congénitos, doença do refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tiróide.A síndrome de Down é um acontecimento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais. Não é uma doença e, portanto, as pessoas com síndrome de Down não são doentes. Não é correcto dizer que uma pessoa sofre de, é vítima de, padece de ou é acometida por síndrome de Down. O correcto será dizer que a pessoa tem ou nasceu com síndrome de Down. Não sendo doença, síndrome de Down também não é contagiosa.